Kallmann综合征的诊断与治疗
特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合征(kallmann syndrome),也称为卡尔曼氏综合征，是一种少见的先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病征，患者临床表现主要为外生殖器发育幼稚或性功能低下，男性不育，嗅觉缺失等。 主要临床表现。患者的乳房、生殖器均呈男性，阴茎和睾丸明显发育不良，呈幼稚型，男性第二性征差，无胡须、阴毛也很少，皮肤细腻呈类无睾症体型，性欲明显低下。部分患者嗅觉丧失(缺失)或有不同程度减弱及不灵敏，仅可嗅出浓烈气味。性染色体检查均呈正常男性核型(46XY)，女性为46XX核型。血清卵泡刺激素、睾酮大多低于正常，黄体生成素有时也比正常值略低。 传统的Kallmann综合征，常常是专指男性病人。对本征的治疗，国内外学者意见基本一致，目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。临床使用Gn-RH脉冲治疗,可促进垂体前叶分泌黄体生成素与卵泡刺激素，刺激睾丸分泌睾酮和生精上皮产生精子，同时还可以促进附性腺器官的发育与成熟。根据疾病的发病机理，采用中西医结合疗法近期效果比较满意，但停止治疗后疗效不能长久保持，需要治疗的时间比较久。 中西医结合治疗方法简介。甲基睾丸素片，每次25mg，每日口服一次；绒毛膜促性腺激素1000单位，每三日肌注一次，10次为一疗程，中药可使用具有滋补肾气、填精益髓之品，诸如促精宝胶囊等，对缓解症状、促进生殖系统发育具有一定效果，不过一般治疗的时间比较长，而且西药不能长期使用。
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